• Ipercolesterolemia familiare
    Ipercolesterolemia familiare

    Nel mondo, circa una persona ogni 200-250 ha un’alterazione genetica che causa ipercolesterolemia familiare eterozigote.

  • Guida alle nuove esenzioni per le malattie rare
    Guida alle nuove esenzioni per le malattie rare

    Scarica gratuitamente il documento, realizzato da OMaR (Osservatorio Malattie Rare) in collaborazione con Orphanet-Italia.

Cos'è la malattia

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.Si tratta di una malattia causata da una particolare alterazione genetica che produce un eccesso di colesterolo nel sangue. Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: la forma eterozigote e quella omozigote.

Diagnosi

Attualmente la diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta mediante un test genetico che, attraverso l’analisi del DNA del soggetto, permette una ricerca accurata dei difetti che possono colpire il gene del recettore per le LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo.
Il medico può sospettare l’ipercolesterolemia familiare in persone in cui siano presenti xantomi e disturbi cardiaci precoci, o in cui i livelli di colesterolo LDL superino il valore di 190 mg/dl. Tuttavia, molti presentano valori di colesterolemia superiori alla media, senza essere affetti da ipercolesterolemia familiare.

Terapia

Nei pazienti eterozigoti viene raccomandato un intervento dietetico, sia nei bambini sia negli adulti, che porti alla riduzione del colesterolo.
Per i pazienti omozigoti è raccomandato un trattamento chiamato plasmaferesi extracorporea delle LDL (o LDL aferesi), che consiste nel depurare il sangue dalle LDL per mezzo di una speciale apparecchiatura, un po’ come avviene durante una dialisi. Nella maggior parte dei casi questa procedura viene effettuata ogni due settimane, nei restanti ogni settimana. Oggi esistono però nuove terapie farmacologiche efficiaci.


Benvenuti sul sito A.N.I.F.

L’ A.N.I.F., Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare ONLUS, è costituita da un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, eterozigote e altre iperlipidemie geneticamente determinate.

L’associazione ha come finalità  prioritaria la difesa degli interessi dei malati affetti da ipercolesterolemia familiare, fornendo un sostegno a tutte le famiglie attraverso un’attività di informazione diffusa e promuovendo nel contempo le iniziative atte a favorire lo sviluppo ed il consolidamento delle attività cliniche inerenti l’assistenza diagnostica e terapeutica ai pazienti e la ricerca sulla malattia e lo sviluppo delle terapie.

Uno degli obiettivi primari dell’A.N.I.F. è quello di fornire informazioni utili ai genitori di bambini con ipercolesterolemia familiare che non hanno ancora ottenuto cure adeguate: cinquanta casi di omozigoti stimati in Italia, di cui solo una trentina diagnosticati e curati, e centoventimila eterozigoti, dei quali, come appare nei documenti dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, solo l’1,9% è diagnosticato con certezza.

COMUNICAZIONE IMPORTANTE: L'A.N.I.F., nell'intento di creare maggiori servizi per i propri soci, le loro famiglie, il personale medico sanitario e tutti coloro operano in favore e nell'interesse dell'associazione, ha stipulato una convenzione con l'avv. Delia Palmieri, che fornirà assistenza legale a tariffe agevolate (Clicca QUI per maggiori informazioni).


Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
Per eventuali problemi o segnalazioni inviare una e-mail all'indirizzo francescofuggetta@hotmail.com.

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15º Lipid Club e celebrazione dei 20 anni di ANIF

Il 3 e 4 settembre 2020, a Roma, presso il Globus Hotel di viale Ippocrate 119, si svolgerà il 15º Lipid Club and Therapeutic Apheresis: un convegno dedicato alle dislipidemie geneticamente determinate, fra cui l'ipercolesterolemia familiare. L'evento è organizzato da Mighty Medic e dall'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF), che proprio in questa occasione festeggia i 20 anni di attività.

Per maggiori informazioni visita la pagina “Convegni e congressi”.


 

Reportage sulle attività di ANIF

L'associazione ANIF, insieme alla federazione FH Europe, aderisce alla Global Call to Action sull'ipercolesterolemia familiare, per ridurre l'impatto della malattia sulla sanità pubblica mondiale. Clicca QUI per maggiori informazioni sull'iniziativa.

Il meeting 2019 di FH Europe

Nella foto sono ritratti i partecipanti al meeting 2019 di FH Europe, che si è svolto a Bucarest, in Romania. All'evento era presente anche l'associazione ANIF. (Photo by Bence Fazekas)


 

Video storia

Il 18 dicembre 2015 a Roma è stato firmato l’atto costitutivo della società scientifica internazionale Migthy Medic. Il gruppo stava lavorando già da tempo sotto la guida della professoressa Claudia Stefanutti,  Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi  - Dipartimento di Medicina Molecolare “Sapienza” Università degli Studi di Roma, nonché coordinatrice della società.

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