QUALI TERAPIE ESISTONO

Nei pazienti eterozigoti viene raccomandato un intervento dietetico, sia nei bambini sia negli adulti, che porti alla riduzione del colesterolo. Generalmente, però, il solo intervento dietetico non è sufficiente per ridurre i livelli di colesterolo, perché questo viene comunque accumulato nell’organismo in conseguenza del difettoso smaltimento. Per questo i pazienti adulti vengono in genere trattati con farmaci che inibiscono la produzione di colesterolo. Questi farmaci sono detti statine. In alcuni casi, insieme alle statine si possono utilizzare altri farmaci (resine) che hanno l’effetto di sequestrare gli acidi biliari (che derivano dal colesterolo), che vengono così espulsi con le feci e non vengono "riciclati" dall’organismo. È anche importante evitare tutti i fattori che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari, come il fumo, l’alcool, lo stress, inoltre è consigliabile agli uomini dopo i 30 anni e alle donne dopo i 40 anni, di sottoporsi periodicamente a controlli del cuore (come l’elettrocardiogramma sotto sforzo) e ad ecografie delle arterie del collo e del cervello.

Nei pazienti omozigoti la terapia farmacologica a base di statine e resine in genere non ha successo. Un intervento comunemente effettuato per queste persone è un trattamento chiamato plasmaferesi extracorporea delle LDL (o LDL aferesi), che consiste nel depurare il sangue dalle LDL per mezzo di una speciale apparecchiatura, un po’ come avviene durante una dialisi. Nella maggior parte dei casi questa procedura viene effettuata ogni due settimane, nei restanti ogni settimana.
Un’altra terapia possibile consiste nel trapianto di fegato, che pone però grandi problemi di reperibilità degli organi e i rischi connessi con l’operazione e con il decorso a medio-lungo termine che è limitato da una prognosi sfavorevole. È stata tentata la terapia genica per correggere il difetto genetico dell’ipercolesterolemia familiare, ma i risultati sono stati, per il momento, poco incoraggianti.

LA LDL AFERESI IN ETÀ PEDIATRICA

Presso il Policlinico Umberto I di Roma è attivo dal 1987 il centro di trattamento dell’ipercolesterolemia familiare mediante LDL aferesi. Da allora, la Prof.ssa Claudia Stefanutti (Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Dipartimento di Medicina Molecolare "Sapienza" Università degli Studi di Roma) e i suoi collaboratori, la Dott.ssa Serafina Di Giacomo e il Dott. Antonio Vivenzio, hanno effettuato oltre 2.000 aferesi terapeutiche (LDL aferesi) in pazienti affetti da grave iperlipoproteinemia geneticamente determinata, quali l’ipercolesterolemia familiare omozigote e doppio eterozigote, associata in oltre 2/3 dei casi a cardiopatia coronarica, validando un modello di approccio diagnostico-terapeutico (genetico-molecolare, clinico ed angiografico) propedeutico al trattamento mediante LDL aferesi.
Durante il trattamento extracorporeo ai pazienti è offerta assistenza e consulenza psicologica.
La casistica è in gran parte composta da bambini e ragazzi di età compresa tra i quattro e i vent’ anni. È pertanto necessaria ed ovvia una diversità di approccio rispetto all’età, alle caratteristiche di personalità, al tipo di relazione instaurata con i medici. Questi parametri sono oggetto di discussione e confronto nell’équipe curante, soprattutto nei momenti di crisi.

Viene posta un’attenzione sempre maggiore nell’accoppiare i pazienti, quando possibile rispetto al tipo di trattamento per agevolare i rapporti interpersonali, in quanto si è notato un netto miglioramento nell’accettazione del trattamento quando l’esperienza dell’uno ha potuto influenzare quella del compagno e viceversa. Si è posta sempre la massima cura nell’informare, nel raccontare la storia di ognuno, le difficoltà tecniche dei trattamenti, i miglioramenti, sia nel campo più specifico legato alla salute, che nelle vicende personali, costruendo man mano un gruppo-famiglia, di cui anche l’équipe medica costituisce parte integrante, vivendo insieme sia i momenti e gli avvenimenti positivi sia quelli negativi, fino ad arrivare all’elaborazione di lutti condivisi. Sarebbe infatti impossibile una gestione serena del trattamento settimanale e quindicinale senza la coesione, il senso di appartenenza e di fiducia reciproca tra l’équipe e le famiglie. Nelle famiglie con bambini piccoli: gestione delle paure, sensi di colpa dei genitori (riferiti dalla madre che di solito assiste al trattamento e vede il proprio figlio che soffre), sostegno nell’immediato attraverso un approccio di tipo psicoeducazionale, costruzione di un rapporto terapeutico centrato sull’ascolto, sulla verbalizzazione dei timori, delle incertezze, suggerendo comportamenti e sostenendo le capacità individuali, rinforzando la lenta, graduale accettazione di una cura lunga nel tempo, forse per sempre. Infatti, tanto più il genitore si mostra sereno e convinto, tanto più facile per il bambino sarà sottoporsi al trattamento.

Per aiutare i bambini a trascorrere le tre-quattro ore necessarie per la realizzazione del trattamento, vengono proposte loro varie attività, che comprendono il gioco dei personaggi da indovinare, il gioco delle carte, le filastrocche, il partecipare alla vita scolastica (i più grandi vengono portando, ad esempio, il libro di storia, geografia, lingua straniera da studiare o ripassare; i piccoli, conticini, disegni realizzati a casa che verranno poi incorniciati e appesi).
C’è stata anche la riscoperta delle favole, apprezzate sia dai più piccoli sia dai più grandi, lette o raccontate e commentate in compagnia della psicologa o di una volontaria a cui partecipa attivamente ed emotivamente anche il genitore.

Con l’aggiornamento dei LEA e l’entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017, le seguenti patologie devono essere esentate con questi codici:

Codice RCG070 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Valido per:

- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
- ABETALIPOPROTEINEMIA (SINDROME DI BASSEN-KORNZWEIG)
- DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
- DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
- IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
- IPOBETALIPOPROTEINEMIA
- MALATTIA DI TANGIER (DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA)

Codice 025 - PATOLOGIE CRONICHE
Valido per:

- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIa
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIb
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA
- IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA
- IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III


Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
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