ROMA – Nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che causa ipercolesterolemia familiare; l’alterazione che si riscontra più frequentemente è a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL. Questo recettore si trova sulla superficie della cellula ed ha il compito di “catturare” le particelle di colesterolo LDL, rimuovendole dal sangue. L’alterazione del gene provoca la formazione di recettori per le LDL malfunzionanti, ossia di recettori che non sono in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.

ROMA – Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, e Isis Pharmaceuticals hanno presentato all’EMA la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave (FH). “Questa richiesta di AIC è un altro importante passo avanti nello sviluppo di un trattamento in grado di rispondere alle specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare”, ha dichiarato Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia.


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