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ROMA – La SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ha recentemente rilasciato le nuove linee guida per la diagnosi e la cura dell’ipercolesterolemia familiare (FH), rara malattia genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo anche in presenza di stile di vita sano. Uno dei dati più allarmanti contenuti nelle linee guida è la difficoltà nel riconoscere la malattia, che pertanto risulta fortemente sottodiagnosticata e sottotrattata nel mondo. L’Organizzazione Mondiale della Sanità non attribuisce all’ipercolesterolemia familiare una codifica nel sistema di classificazione e stimare il numero di malati nel mondo è molto difficile: i dati disponibili, infatti, coprono solo 23 paesi su 200.

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ROMA – Le Linee Guida della Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi (SISA), recentemente pubblicate, tra gli altri aspetti hanno sollevato l’importante domanda di come valutare il livello di rischio di malattia coronarica nei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH), al fine di scegliere la migliore terapia possibile. I sistemi di calcolo che vengono comunemente usati per il rischio cardiovascolare, come lo SCORE, usato in Europa, il Framingham Risk Score americano o le Carte italiane del progetto Cuore, non possono essere utilizzati in questo caso perché i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare sono esposti fin dall’infanzia a livelli elevati di colesterolo.

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ROMA – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che causa livelli elevati di colesterolo, in presenza di abitudini sane di vita, fin dalla nascita, portando allo sviluppo precoce di malattia coronarica e lesioni aterosclerotiche; i pazienti omozigoti infatti, che presentano livelli di colesterolo di 12-30 mmol/L, se non curati, solitamente non arrivano ai 20 anni di età. All’interno delle linee guida recentemente pubblicate dalla SISA, la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ampio spazio viene dedicato ai vari aspetti della malattia in età pediatrica, in particolare all’ipotesi di screening e alle diverse tipologie di test disponibili.

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AARHUS (DANIMARCA) – Un nuovo strumento per ridurre i livelli di colesterolo potrebbe essere presto disponibile, grazie alla scoperta dei ricercatori dell’Università di Aarhus, pubblicata questo mese sul prestigioso giornale Cell e ripresa da Science Daily. Da 10 anni si studia una proteina, chiamata PCSK9, che è responsabile della degradazione di un recettore per le lipoproteine a bassa densità, che porta all’aumento del colesterolo LDL; per questo motivo rappresenta un interessante target terapeutico per l’ipercolesterolemia, come dimostrato dai primi dati provenienti da studi clinici.

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CAMBRIDGE, MA (U.S.A.) – Si è recentemente concluso uno studio clinico di Fase I, randomizzato e controllato, in cui è stato sperimentato, con esiti promettenti, un approccio innovativo per la riduzione dei livelli serici di colesterolo LDL. L’approccio, basato sull’impiego della tecnica dell’interferenza dell’RNA (RNAi, ossia RNA interference), ha lo scopo di inibire la sintesi dell'enzima PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9). I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista specializzata The Lancet e riportati dalla rivista italiana Pharmastar.

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