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- Scritto da Enrico Orzes
TRIESTE – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia autosomica dominante a penetranza completa, causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore delle LDL (LDLr) che provocano un innalzamento della concentrazione delle LDL nei vasi sanguigni e nei tendini. La forma eterozigote ha una prevalenza di 1:500, mentre quella omozigote è molto più rara (1:1.000.000) ma ha un esordio precoce (entro i primi due anni di vita).
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- Scritto da Benedetta Morbelli
DRESDA (GERMANIA) – “La Germania è l’unico paese al mondo a trattare la LP(a) con lipidoaferesi come terapia ufficiale – ha affermato Ulrich Julius, esperto di Dresda, durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma. LP(a) – che si pronuncia “LP A piccola” – è una proteina complessa presente nel plasma e rappresenta un potente fattore di rischio se associata a malattie coronariche o ad eventi cardiovascolari.
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- Scritto da Benedetta Morbelli
ROMA – “Il 21% dei bambini – ha affermato, durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, la Prof.ssa Ornella Guardamagna, della pediatria dell’Università di Torino, tra le maggiori esperte in Italia della patologia – può essere affetto da malattie coronariche dalla prima decade di vita. Ovviamente ci sono molti cambiamenti in corso durante l’età in cui i bambini giungono alle cliniche lipidiche, vicino alla pubertà o appena dopo”.
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- Scritto da Benedetta Morbelli
ROMA – L’ipercolesterolemia familiare è una patologia a trasmissione ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un’elevata concentrazione di LDL plasmatiche nelle arterie e nei tendini. Di questa rara e grave patologia si è parlato a giugno durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, al circolo Ufficiali delle Forze Armate, sotto la direzione dalla professoressa Claudia Stefanutti, Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Dipartimento di Medicina Molecolare “Sapienza” Università degli Studi di Roma.
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- Scritto da Anna Maria Ranzoni
ROMA – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che, a causa di difetti nei recettori LDL, porta a livelli molto elevati di colesterolo nel sangue, anche in presenza di uno stile di vita sano. La malattia, particolarmente grave in omozigosi, cioè quando entrambi gli alleli del gene risultano difettosi, può causare la comparsa precoce di malattia coronarica (CHD) e può portare alla morte entro i trent’anni.
Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
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