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- Scritto da Francesco Fuggetta
Il caso di una paziente: con ezetimibe in associazione a rosuvastatina al posto dell'aferesi, il colesterolo LDL scese dell'80%
CAGLIARI – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ma esiste anche una forma a trasmissione autosomica recessiva, chiamata ARH: caratterizzata da aterosclerosi e xantomi, si presenta in bambini affetti da ipercolesterolemia, nati da genitori con livelli lipidici modicamente aumentati o normali.
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AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l'ipercolesterolemia familiare (FH) messo in atto dal governo olandese per vent'anni, dal 1994 al 2014, è spesso citato come un esempio positivo da imitare. Tre studiosi del Dipartimento di Medicina Vascolare dell'Academic Medical Center di Amsterdam hanno descritto questo percorso in un articolo pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.
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BOSTON (U.S.A.) – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo autosomico dominante del metabolismo delle lipoproteine a bassa densità (LDL), che porta ad avere alti livelli di colesterolo LDL e aterosclerosi accelerata. La rara forma omozigote è associata ai risultati dell'esame fisico e a malattia coronarica durante l'infanzia. La forma eterozigote, più comune, è asintomatica fino all'età adulta, quando le persone colpite sviluppano malattie cardiovascolari premature, spesso in giovane età.
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BOSTON (U.S.A.) – Gli adolescenti e i giovani adulti con ipercolesterolemia familiare sono ad alto rischio a causa di sottodiagnosi e trattamento inadeguato. Tuttavia, i fattori che influenzano il processo decisionale medico di questi pazienti e delle loro famiglie sono poco conosciuti. Un gruppo di studiosi del Tufts Medical Center di Boston ha indagato sul modo in cui l'anamnesi familiare, le narrazioni di esperienze mediche dei congiunti, e le stesse esperienze dei giovani, insieme, funzionino come “prova sperimentale” e influenzino le decisioni relative allo screening e al trattamento. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Lipidology.
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L'appello dell'EAS FHSC per combattere una malattia la cui prevalenza è stata aggiornata al rialzo
GÖTEBORG (SVEZIA) – “Una chiamata alle armi globale”: è questo il titolo dell'appello lanciato dai 47 ricercatori provenienti da tutto il mondo che compongono l'FH Studies Collaboration (FHSC) della European Atherosclerosis Society (EAS). L'articolo, pubblicato su Atherosclerosis, la rivista ufficiale dell'EAS, è stato presentato a Göteborg nel corso di un meeting dedicato agli esperti e alle associazioni dei pazienti.
Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
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