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PERTH (AUSTRALIA) – L’ipercolesterolemia familiare, una malattia del colesterolo a trasmissione ereditaria codominante che aumenta notevolmente il rischio di malattia coronarica precoce, è significativamente sottodiagnosticata. L’assistenza sanitaria di base è vista sempre più come un ambiente in cui aumentare il tasso di rilevamento dei casi indice. Un gruppo di medici australiani ha realizzato uno studio prospettico sui metodi di rilevamento con l’utilizzo dei servizi di assistenza sanitaria di base preesistenti in una comunità, pubblicato sulla rivista Heart, Lung and Circulation.

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WINCHESTER (REGNO UNITO) – Gestire un servizio nazionale per l’ipercolesterolemia familiare è meno costoso di quanto si pensi: le spese per i servizi, infatti, possono essere più che dimezzate. Lo dimostra uno studio pubblicato sulla rivista Open Heart da un gruppo di studiosi inglesi. L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica dominante che colpisce una persona su 500 nella popolazione del Regno Unito ed è associata a morbilità e mortalità premature, dovute a malattia coronarica precoce.

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CARDIFF (REGNO UNITO) – La LDL aferesi può avere benefici effetti cardiovascolari al di là della rimozione delle lipoproteine: uno studio inglese ha infatti dimostrato che questo trattamento riduce la concentrazione di microparticelle in circolo nei soggetti con ipercolesterolemia familiare. Le microparticelle sono vescicole di dimensioni inferiori al micron rilasciate dalla membrana plasmatica delle cellule: quelle di derivazione piastrinica, in particolare, sono sempre più legate alla patogenesi di molte malattie.

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MILANO – Il Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, è il Presidente della European Atherosclerosis Society (EAS), l’associazione di esperti che recentemente ha diffuso le linee guida per l’ipercolesterolemia familiare sulla rivista European Heart Journal.

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GÖTEBORG (SVEZIA) – La diagnosi precoce e l’inizio di una dieta e di una terapia ipolipemizzante sono cruciali per i pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote. La commissione di esperti della European Atherosclerosis Society ha recentemente diffuso le linee guida per migliorare la rilevazione e la gestione clinica della malattia: il documento è stato pubblicato sulla rivista European Heart Journal. Dati i recenti approfondimenti sull’eterogeneità dei difetti genetici e del fenotipo clinico dell’ipercolesterolemia familiare omozigote, nonché la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche, la commissione ha recensito i dati disponibili con l’obiettivo di fornire una guida clinica per il riconoscimento e la gestione della malattia.

  1. I benefici dell’LDL aferesi per i pazienti omozigoti
  2. La lipidoaferesi e il pericolo della lipoproteina (a): l’esempio tedesco
  3. Prof.ssa Guardamagna: “Iperlipidemia pediatrica, le statine a partire dagli 8 anni”
  4. Prof.ssa Balsano: “Importante controllare i livelli di LDL-C fra i 2 e i 10 anni”
  5. Lo screening a cascata per prevenire i rischi cardiovascolari

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