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TOKIO (GIAPPONE) – Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato che la terapia sperimentale Praluent (alirocumab) ha raggiunto l’endpoint primario in uno studio clinico di Fase III condotto per valutare l’efficacia del farmaco nel trattamento di pazienti giapponesi affetti da ipercolesterolemia associata ad alto rischio cardiovascolare o da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), una forma ereditaria di colesterolo alto.

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MILANO – “I pediatri hanno bisogno di una formazione più accurata riguardo all’ipercolesterolemia familiare”. Il Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, ha spiegato i motivi che hanno portato il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society (EAS) a dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia.

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ROMA – La lomitapide (un inibitore della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi) è un trattamento aggiuntivo per l’ipercolesterolemia familiare omozigote, una rara malattia genetica caratterizzata da elevati livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”), e aterosclerosi grave, accelerata e prematura. Lo standard di cura per l’ipercolesterolemia familiare omozigote comprende farmaci ipolipemizzanti e aferesi delle lipoproteine.

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OSLO (NORVEGIA) – Tra le patologie che comportano un aumento del rischio di eventi cardiovascolari precoci, l’ipercolesterolemia familiare (FH) ricopre un ruolo da protagonista, dal momento che coloro che ne sono affetti vanno incontro ad un incremento di 25 volte del rischio di infarto miocardico già prima dei 60 anni. La FH è una dislipidemia geneticamente determinata con una bassa prevalenza (1:500) nella forma eterozigote ed un’ancor più bassa prevalenza (1:1.000.000) nella forma omozigote: in entrambi i casi all’origine della malattia c’è un insieme di mutazioni genetiche che comporta l’innalzamento dei livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue a cui consegue un aumento dei tassi di aterosclerosi e, quindi, di malattia cardiovascolare.

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GLASGOW (SCOZIA) – Gli specialisti della patologia e i rappresentanti delle associazioni dei pazienti sono tutti d’accordo: per creare una maggiore consapevolezza, bisogna far nascere la giornata mondiale dell’ipercolesterolemia familiare. Una volontà comune che si è manifestata nel corso dell’83esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) , che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo.

  1. Le associazioni dei pazienti: l’esempio del Regno Unito e dei Paesi Bassi
  2. Bambini e adolescenti, in pubblicazione le linee guida dell’EAS
  3. Nasce il FHSC, il registro globale dell’EAS
  4. A Glasgow le associazioni dei pazienti di tutto il mondo
  5. La situazione dei pazienti con FH nel mondo: in Scozia il confronto fra le advocacy

Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
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