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AMSTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da un alterato assorbimento del colesterolo nei tessuti periferici, compresi il fegato e il pancreas. È stato notato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare potrebbero essere meno inclini a sviluppare il diabete mellito di tipo 2, anche se questo non è mai stato giustificato. Al contrario, le statine aumentano l’assorbimento del colesterolo cellulare e sono associate ad un aumentato rischio di diabete di tipo 2. Si ipotizza perciò che il trasporto del colesterolo transmembrana sia legato allo sviluppo del diabete di tipo 2.
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ROMA – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica co-dominante che aumenta marcatamente la concentrazione delle lipoproteine a bassa densità (colesterolo LDL) nel plasma, provocando malattia aterosclerotica e coronarica prematura. La malattia è stata di recente oggetto di intensa attenzione e, anche se vi è un consenso generale nelle recenti linee guida internazionali per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento, c'è un dibattito sul valore degli studi genetici.
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Ricercatori napoletani hanno fatto il punto sui diversi test a disposizione
NAPOLI – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle dislipidemie più frequenti, la cui forma autosomica dominante è causata principalmente da mutazioni nei geni del recettore LDL (LDLR), dell’apolipoproteina B (APOB), e della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9), anche se in circa il 20% dei pazienti la causa genetica rimane non identificata.
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HRADEC KRÁLOVÉ (REPUBBLICA CECA) – La combinazione di ipercolesterolemia familiare omozigote e gravidanza può essere una condizione fatale. Nel 1984, uno studio ha riportato che la gravidanza nelle donne con questa patologia è estremamente rara e ha un alto tasso di mortalità per madre e figlio. La prognosi di questi pazienti è recentemente migliorata, ma rappresenta ancora un problema medico serio, con circa il 30% di possibilità di morbilità coronarica acuta nella madre o nel bambino. In letteratura, le informazioni sulla gestione terapeutica della gravidanza in questa condizione sono scarsamente disponibili e includono soltanto casi di singoli o di piccoli gruppi di pazienti. Secondo alcune stime, sono stati pubblicati circa 25 casi.
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PISA – L’aferesi delle lipoproteine è la terapia elettiva per l’ipercolesterolemia familiare (FH), omozigote e di altre forme, per l’ipercolesterolemia familiare combinata (FCH), resistente o intollerante ai farmaci ipolipemizzanti, e per l’iperlipoproteinemia (a), per la quale non sono ancora disponibili farmaci. Un gruppo di ricercatori della Fondazione Toscana Gabriele Monasterio di Pisa ha valutato l’effetto dell’aferesi delle lipoproteine sull’incidenza di eventi cardiaci o vascolari avversi (ACVE) nel periodo precedente all’inizio della terapia di aferesi e durante il trattamento.
Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
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