Il caso di una paziente: con ezetimibe in associazione a rosuvastatina al posto dell'aferesi, il colesterolo LDL scese dell'80%

CAGLIARI – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ma esiste anche una forma a trasmissione autosomica recessiva, chiamata ARH: caratterizzata da aterosclerosi e xantomi, si presenta in bambini affetti da ipercolesterolemia, nati da genitori con livelli lipidici modicamente aumentati o normali.

Ciò è dovuto alla completa perdita di attività della proteina adattatrice ARH, richiesta per l’internalizzazione recettore-mediata delle LDL negli epatociti. Questo disturbo è considerato estremamente raro in tutto il mondo, con l'eccezione della Sardegna, dove la malattia è molto meno rara, ma ha una prevalenza di 1:40.000, probabilmente a causa dell'effetto fondatore e della consanguineità.

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