OSLO (NORVEGIA) – Tra le patologie che comportano un aumento del rischio di eventi cardiovascolari precoci, l’ipercolesterolemia familiare (FH) ricopre un ruolo da protagonista, dal momento che coloro che ne sono affetti vanno incontro ad un incremento di 25 volte del rischio di infarto miocardico già prima dei 60 anni. La FH è una dislipidemia geneticamente determinata con una bassa prevalenza (1:500) nella forma eterozigote ed un’ancor più bassa prevalenza (1:1.000.000) nella forma omozigote: in entrambi i casi all’origine della malattia c’è un insieme di mutazioni genetiche che comporta l’innalzamento dei livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue a cui consegue un aumento dei tassi di aterosclerosi e, quindi, di malattia cardiovascolare.

L’importanza della diagnosi precoce di questa malattia si riassume nei numeri, poiché nel mondo le persone colpite da FH sono più di 10 milioni e, di queste, ogni anno circa 200.000 muoiono in seguito a problematiche cardiovascolari. Il ricorso alla terapia a base di statine, in grado di ridurre i livelli di colesterolo nel sangue, riduce il rischio nei soggetti malati ma, nei casi più gravi, è necessario il ricorso alla LDL aferesi.

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