ROMA – Parlando di infarto, cardiopatia coronarica e malattia valvolare aortica, in automatico pensiamo a pazienti sopra i 50 anni, ipertesi, sovrappeso. Purtroppo però questa sintomatologia può colpire drammaticamente anche bambini e giovani adulti: in questo caso può trattarsi di una patologia rara e gravemente disabilitante, una dislipidemia geneticamente determinata. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie genetiche del metabolismo lipidico – spiega la Prof.ssa Claudia Stefanutti, Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Dipartimento di Medicina Molecolare “Sapienza” Università degli Studi di Roma – in cui l’alterazione di lipidi e lipoproteine è tale da comportare un rischio cardiovascolare da alto a elevatissimo”.

L’ipercolesterolemia familiare, che può essere trasmessa in forma autosomica dominante omozigote (molto grave) o in forma eterozigote (meno grave) è la patologia sicuramente più impattante. “Nei casi più gravi possiamo avere anche livelli di colesterolo superiori a 1.000 milligrammi per decilitro di sangue. Il rischio di eventi cardiovascolari è altissimo, può voler dire morire a soli 18 mesi. Anche nelle forme eterozigoti però la malattia, se non diagnosticata e correttamente trattata, rischia di comportare lo sviluppo di lesioni aterosclerotiche con conseguente rischio di infarto miocardico o cerebrale”.

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