TRIESTE – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia autosomica dominante a penetranza completa, causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore delle LDL (LDLr) che provocano un innalzamento della concentrazione delle LDL nei vasi sanguigni e nei tendini. La forma eterozigote ha una prevalenza di 1:500, mentre quella omozigote è molto più rara (1:1.000.000) ma ha un esordio precoce (entro i primi due anni di vita).

Lo studio del profilo lipidico e l’anamnesi familiare sono i primi strumenti di diagnosi, che in alcuni casi devono essere associati ai test genetici, ricordando che nei soggetti colpiti da FH il rischio di patologie cardiovascolari è altissimo. In aggiunta, i pazienti omozigoti sono resistenti alle terapie con statine e necessitano del trattamento con plasmaferesi o LDL aferesi. La LDL aferesi è una tecnica di depurazione del sangue che ha il vantaggio di rallentare la progressione dell’aterosclerosi e stabilizzare la formazione della placca, contribuendo ad abbassare il tasso di manifestazioni cardiovascolari nel paziente affetto da FH e riducendo anche il livello di marcatori d’infiammazione, quali la Proteina C Reattiva (CRP).

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