ROMA – L’ipercolesterolemia familiare è una patologia a trasmissione ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un’elevata concentrazione di LDL plasmatiche nelle arterie e nei tendini. Di questa rara e grave patologia si è parlato a giugno durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, al circolo Ufficiali delle Forze Armate, sotto la direzione dalla professoressa Claudia Stefanutti, Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Dipartimento di Medicina Molecolare “Sapienza” Università degli Studi di Roma.

“Come sappiamo la prevalenza di questa patologia è differente nei diversi paesi – ha affermato Clara Balsano, Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università de L’Aquila – e in Nord America ed Europa gli eterozigoti sono 1 su 500 persone, mentre gli omozigoti 1 su 1.000.000. In altri luoghi, come la Tunisia, il Sud Africa e il Libano, la prevalenza è molto maggiore rispetto alla popolazione”. La dottoressa Balsano è intervenuta in merito all’importanza dei test genetici nella diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare ed in merito ai problemi relativi allo sviluppo di una terapia target.

Leggi la notizia completa su Osservatorio Malattie Rare.