ROMA – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che, a causa di difetti nei recettori LDL, porta a livelli molto elevati di colesterolo nel sangue, anche in presenza di uno stile di vita sano. La malattia, particolarmente grave in omozigosi, cioè quando entrambi gli alleli del gene risultano difettosi, può causare la comparsa precoce di malattia coronarica (CHD) e può portare alla morte entro i trent’anni.

Recenti studi hanno dimostrato che, essendo difficile distinguere i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare da quelli, molto più numerosi, in cui la malattia coronarica ha altre cause, la patologia risulta fortemente sottostimata. A questo scopo la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi (SISA) ha redatto delle nuove linee guida, rivolte a cardiologi, altri specialisti e operatori sanitari, al fine di valutare l’entità della sottodiagnosi e del sottotrattamento dell’ipercolesterolemia familiare in Italia e di attuare provvedimenti volti alla prevenzione della cardiopatia ischemica.

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