ROMA – La SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ha recentemente rilasciato le nuove linee guida per la diagnosi e la cura dell’ipercolesterolemia familiare (FH), rara malattia genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo anche in presenza di stile di vita sano. Uno dei dati più allarmanti contenuti nelle linee guida è la difficoltà nel riconoscere la malattia, che pertanto risulta fortemente sottodiagnosticata e sottotrattata nel mondo. L’Organizzazione Mondiale della Sanità non attribuisce all’ipercolesterolemia familiare una codifica nel sistema di classificazione e stimare il numero di malati nel mondo è molto difficile: i dati disponibili, infatti, coprono solo 23 paesi su 200.

Si stima che nel mondo la prevalenza della malattia in omozigosi, la forma più grave che si presenta nel caso in cui vengano ereditate due copie del gene difettoso, sia di 1 su un milione mentre in eterozigosi, in cui un solo allele è difettoso, sia di 1 su 500. I dati suggeriscono che al momento meno dell’1 per cento dei casi venga diagnosticato nella maggior parte dei paesi, con qualche rara eccezione: in Olanda per esempio, grazie a un programma di screening iniziato 15 anni fa, il 71 per cento dei casi totali stimati è stato diagnosticato, la Norvegia ha invece raggiunto il 43 per cento, l’Islanda il 19, la Svizzera il 13, il Regno Unito il 12 e la Spagna il 6 per cento.

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