ROMA – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che causa livelli elevati di colesterolo, in presenza di abitudini sane di vita, fin dalla nascita, portando allo sviluppo precoce di malattia coronarica e lesioni aterosclerotiche; i pazienti omozigoti infatti, che presentano livelli di colesterolo di 12-30 mmol/L, se non curati, solitamente non arrivano ai 20 anni di età. All’interno delle linee guida recentemente pubblicate dalla SISA, la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ampio spazio viene dedicato ai vari aspetti della malattia in età pediatrica, in particolare all’ipotesi di screening e alle diverse tipologie di test disponibili.

Una delle strategie analizzate è quella dello screening universale, che in Europa viene utilizzato in Slovenia, al fine di individuare precocemente i bambini affetti da ipercolesterolemia familiare, iniziare appena possibile la terapia e eseguire i test genetici sui familiari. Secondo le linee guida l’età ottimale per lo screening è tra i 2 e i 10 anni, infatti si ritiene inutile iniziare il regime alimentare prima dei 2 anni e non ci sono dati sufficienti a raccomandare l’uso di statine prima degli 8-10 anni di età, d’altra parte però l’inizio precoce della terapia è correlato con un beneficio maggiore a lungo termine.

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