Il caso di una paziente: con ezetimibe in associazione a rosuvastatina al posto dell'aferesi, il colesterolo LDL scese dell'80%

CAGLIARI – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ma esiste anche una forma a trasmissione autosomica recessiva, chiamata ARH: caratterizzata da aterosclerosi e xantomi, si presenta in bambini affetti da ipercolesterolemia, nati da genitori con livelli lipidici modicamente aumentati o normali.

Ciò è dovuto alla completa perdita di attività della proteina adattatrice ARH, richiesta per l’internalizzazione recettore-mediata delle LDL negli epatociti. Questo disturbo è considerato estremamente raro in tutto il mondo, con l'eccezione della Sardegna, dove la malattia è molto meno rara, ma ha una prevalenza di 1:40.000, probabilmente a causa dell'effetto fondatore e della consanguineità.

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AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l'ipercolesterolemia familiare (FH) messo in atto dal governo olandese per vent'anni, dal 1994 al 2014, è spesso citato come un esempio positivo da imitare. Tre studiosi del Dipartimento di Medicina Vascolare dell'Academic Medical Center di Amsterdam hanno descritto questo percorso in un articolo pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.

Nel 1994 il governo olandese riconobbe l'onere dell'ipercolesterolemia familiare sulla salute pubblica e le caratteristiche che rendevano la malattia molto adatta per lo screening. Fu così istituito un programma nazionale per tracciare tutti i pazienti FH, che fu realizzato dalla Fondazione per l'Identificazione delle Persone con Ipercolesterolemia Ereditaria. La prevalenza stimata della patologia in quell'anno (1:500), in combinazione con i 15 milioni di abitanti dei Paesi Bassi, comportò un numero previsto di 30.000 pazienti.

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BOSTON (U.S.A.) – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo autosomico dominante del metabolismo delle lipoproteine a bassa densità (LDL), che porta ad avere alti livelli di colesterolo LDL e aterosclerosi accelerata. La rara forma omozigote è associata ai risultati dell'esame fisico e a malattia coronarica durante l'infanzia. La forma eterozigote, più comune, è asintomatica fino all'età adulta, quando le persone colpite sviluppano malattie cardiovascolari premature, spesso in giovane età.

La dottoressa Sarah D. de Ferranti, del Dipartimento di Cardiologia del Boston Children's Hospital, ha pubblicato un articolo sulla rivista Journal of Clinical Lipidology, nel quale esamina tutto ciò che è noto circa l'epidemiologia e la fisiopatologia dell'ipercolesterolemia familiare per quanto riguarda la cura dei bambini e degli adolescenti. Nello studio vengono presentati gli approcci all'identificazione e al trattamento della malattia durante l'infanzia, in particolare l'esperienza clinica e le raccomandazioni delle linee guida pubblicate. Diversi casi clinici, inoltre, sono usati per illustrare i vari punti.

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BOSTON (U.S.A.) – Gli adolescenti e i giovani adulti con ipercolesterolemia familiare sono ad alto rischio a causa di sottodiagnosi e trattamento inadeguato. Tuttavia, i fattori che influenzano il processo decisionale medico di questi pazienti e delle loro famiglie sono poco conosciuti. Un gruppo di studiosi del Tufts Medical Center di Boston ha indagato sul modo in cui l'anamnesi familiare, le narrazioni di esperienze mediche dei congiunti, e le stesse esperienze dei giovani, insieme, funzionino come “prova sperimentale” e influenzino le decisioni relative allo screening e al trattamento. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Lipidology.

L'appello dell'EAS FHSC per combattere una malattia la cui prevalenza è stata aggiornata al rialzo

GÖTEBORG (SVEZIA) – “Una chiamata alle armi globale”: è questo il titolo dell'appello lanciato dai 47 ricercatori provenienti da tutto il mondo che compongono l'FH Studies Collaboration (FHSC) della European Atherosclerosis Society (EAS). L'articolo, pubblicato su Atherosclerosis, la rivista ufficiale dell'EAS, è stato presentato a Göteborg nel corso di un meeting dedicato agli esperti e alle associazioni dei pazienti.

L'ipercolesterolemia familiare (FH), spiegano gli esperti, è la più comune malattia ereditaria autosomica co-dominante che colpisce l'uomo. Se non trattata, il rischio relativo di malattia coronarica prematura è significativamente più alto nei pazienti eterozigoti rispetto agli individui sani, e la maggior parte degli omozigoti non trattati sviluppano arteriosclerosi e malattie cardiovascolari prima dei 20 anni, e in generale non sopravvivono oltre i 30.

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