Risposte ai quesiti sull'ipercolesterolemia

 

D: Che cosa significa Ipercolesterolemia? 

Con il termine generico di ipercolesterolemia si intende un eccesso di colesterolo nel sangue. Il colesterolo è una sostanza che viene assunta con la dieta, ma che è anche prodotta dall'organismo. Il colesterolo è assolutamente necessario per la vita: ad esempio, è un componente importantissimo delle membrane di tutte le cellule dell'organismo. Tuttavia, quando è presente in eccesso, il colesterolo può causare gravi problemi alla salute.
In particolare, un eccesso di colesterolo favorisce la formazione di placche all'interno delle arterie.


D: Come si misura la quantità di colesterolo nel sangue?

La colesterolemia, cioè la quantità di colesterolo totale nel sangue, si misura in milligrammi per decilitro di sangue (mg/dl). Il valore normale è di 150 200 mg/dl, circa. Il colesterolo non circola mai libero nel sangue, ma è inglobato in particolari particelle composte, dette lipoproteine. È per questo che le analisi, oltre al valore di colesterolo totale, riportano i valori delle lipoproteine, fra cui:

  • le LDL: (lipoproteine a bassa densità) contengono il colesterolo che verrà assorbito dalle cellule. Se le LDL sono in eccesso rispetto alla capacità di assorbimento dei vari tessuti, il colesterolo può depositarsi sulle pareti delle arterie;
  • le HDL: (lipoproteine ad alta densità) contengono il colesterolo che viene "raccolto" in tutti gli organi per essere eliminato. Per questo le HDL vengono comunemente indicate come "colesterolo buono". In realtà non esiste colesterolo buono o cattivo: è sempre lo stesso colesterolo che viene trasportato da particelle diverse.


D: Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare?

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.
Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: la forma eterozigote e quella omozigote.

La forma eterozigote: è la più comune (1/500 nati vivi) e presenta valori di colesterolemia che vanno da 220 mg/dl (di poco superiore alla norma) fino a circa 550 mg/dl.
La forma omozigote: è molto più grave, ma anche più rara (1/1.000.000 nati vivi) e le persone affette possono avere valori di colesterolemia di 550-1000 mg/dl, soprattutto sotto forma di LDL. Questo porta alla formazione di placche all’interno dei vasi sanguigni e a gravi problemi cardiocircolatori anche in età infantile.

L’ipercolesterolemia familiare è dovuta ad alterazioni di un gene che contiene le informazioni per fabbricare una proteina nota con il nome di recettore dell’LDL. Si tratta di una proteina localizzata sulla superficie delle cellule, che è in grado di captare le LDL del sangue e di farle entrare nella cellula, dove vengono scomposte. A causa dell’alterazione genica, il recettore è prodotto in quantità insufficiente oppure è del tutto assente, e questo fa sì che le LDL si accumulino nel sangue.
Si conoscono nel mondo più di 620 diverse alterazioni nel gene delle LDL che causano l’ipercolesterolemia familiare. In Italia, un recente studio ha identificato circa 72 di queste alterazioni, distribuite in alcune regioni della penisola.
Nella forma eterozigote è presente una copia normale del gene (quella derivante dal genitore sano), mentre l’altra (che proviene dal genitore affetto da ipercolesterolemia familiare) è alterata. Il recettore è quindi presente ma è prodotto in quantità insufficiente (50%).
Nella forma omozigote entrambe le copie del gene sono alterate, e il recettore è del tutto assente o molto ridotto (da 0 a 25%).
La frequenza degli individui eterozigoti è piuttosto alta: 1/500. Un dato che identifica l’ipercolesterolemia familiare come uno dei più frequenti errori congeniti del metabolismo.
La frequenza degli omozigoti è invece molto più bassa, circa 1/1.000.000. In Italia si stima che esistano circa 50-60 persone affette dalla forma omozigote. Dei quali, solo una quindicina conosciuti e attualmente curati.


D: Quali sono le probabilità di trasmettere ai figli l'ipercolesterolemia

Gli eterozigoti hanno, per ogni gravidanza, un rischio del 50% di avere un figlio anch’esso eterozigote, indipendentemente dal sesso.
Gli individui omozigoti possono nascere solo se entrambi i genitori sono eterozigoti. Una coppia di eterozigoti avrà il 25% di probabilità di avere un figlio affetto dalla forma omozigote; il 50% di probabilità di avere un figlio eterozigote e il 25% di averne uno sano. Non esistono portatori sani per l’ipercolesterolemia familiare. È possibile però che alcuni eterozigoti non vengano diagnosticati in tempo, e possano così trasmettere la malattia ai figli. Le coppie che temono di poter trasmettere la malattia ai propri figli possono rivolgersi ad un consulente genetico.
Come per tutte le malattie genetiche, è bene fare questo prima di decidere di avere un figlio, perché alcune analisi possono richiedere molto tempo prima di dare una risposta certa. In ogni caso, è sempre possibile rivolgersi al consulente genetico, anche se la gravidanza è già iniziata, per una diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale per individuare gli omozigoti deve essere riservata alle coppie in cui entrambi i genitori siano eterozigoti e si effettua intorno alla 10-12a settimana di gravidanza.


D: Quali sono i danni causati dall'ipercolesterolemia?

In entrambe le forme di ipercolesterolemia familiare, le LDL che si accumulano nel sangue si depositano sulle pareti interne delle arterie, dando inizio alla formazione di placche dette ateromi. La presenza di numerosi ateromi rende difficile la circolazione del sangue e può essere causa di problemi cardiocircolatori, con rischio di infarto che varia da persona a persona, ma che comunque dipende dal valore della colesterolemia.


D: Quali sono i sintomi dall'ipercolesterolemia familiare?

Un sintomo tipico è la comparsa (dopo i trenta-quarant’anni negli eterozigoti e entro i primi quattro anni di vita negli omozigoti) di xantomi, accumuli di grasso che si possono formare a livello dei tendini negli eterozigoti (xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei). Negli eterozigoti gli xantomi tendinei possono essere assenti per tutta la vita (circa 40% dei casi). Altri sintomi spesso presenti negli eterozigoti sono, inoltre,  gli xantelasmi (accumuli di grasso che si formano all’esterno dell’occhio) e l’arco corneale (piccola lunetta che si forma all’interno dell’occhio, alla periferia della cornea).


Molti eterozigoti mostrano un livello di colesterolo nel sangue all’incirca doppio del normale (350-550 mg/dl). Questo aumento è riscontrabile sin dalla nascita. Verso i 35 anni nel maschi e i 45 nella femmina, in assenza di trattamento, possono comparire problemi cardiovascolari. È importante però notare che questi sintomi possono variare molto da un individuo all’altro. Alcuni individui eterozigoti possono anche non accorgersi della loro condizione e rendersene conto dopo un controllo casuale. Altri presentano sintomi talmente lievi da non essere praticamente riconosciuti.
Gli omozigoti hanno un quadro clinico più grave rispetto agli eterozigoti. L’ipercolesterolemia è molto grave (550 - 1000 mg/dl) e anch’essi hanno xantomi, che però sono visibili a livello cutaneo e sono riscontrabili entro i primi 4 anni di vita. I problemi cardiovascolari iniziano già nell’infanzia, e in assenza di trattamento, spesso determinano la morte per infarto prima dei 20 anni. Anche per gli omozigoti esiste però una variabilità di sintomi. Esistono casi di omozigoti "lievi", i cui sintomi somigliano molto più a quelli degli eterozigoti, e che sopravvivono fino ad età avanzata.


D: Come fa il medico a diagnosticare ipercolesterolemia familiare?

Il medico può sospettare l’ipercolesterolemia familiare in persone in cui siano presenti xantomi e disturbi cardiaci precoci, o in cui i livelli di colesterolo LDL superino il valore di 190 mg/dl. Tuttavia, molti presentano valori di colesterolemia superiori alla media, senza essere affetti da ipercolesterolemia familiare. Per questo è importante che il medico possa ricostruire la storia familiare, per capire se si siano verificati casi di ipercolesterolemia, xantomi, o infarto in età precoce, e ricorrere agli esami appropriati. La prova diagnostica di ipercolesterolemia familiare può essere effettuata in laboratori specializzati a partire da un campione di sangue o di cute. Esiste anche la possibilità di analizzare direttamente il DNA dei pazienti, per la ricerca delle anomalie genetiche.


D: Perché misurare la colesterolemia durante l'età evolutiva?

Numerosi sono i motivi a favore della misurazione della colesterolemia durante l’età pediatrica. Infatti, poiché le fasi iniziali dell’aterosclerosi incominciano durante l’infanzia, secondo la maggioranza delle opinioni, la prevenzione primaria, cioè quella che precede la comparsa della malattia, dovrebbe costituire un problema essenzialmente pediatrico ed iniziare pertanto il più presto possibile.
Le varie conferenze sulla colesterolemia realizzate all’estero e in Italia, hanno indicato in 170 mg/dl il valore massimo desiderabile per la colesterolemia durante l’infanzia e l’adolescenza, valore spesso correlato alle diverse abitudini alimentari. Così, nelle regioni in cui è prevalente il modello della dieta Mediterranea, povero di grassi di origine animale, i valori della colesterolemia tendono ad essere più bassi. Al contrario, nelle aree ove l’alimentazione è caratterizzata da un elevato consumo di alimenti ricchi in grassi di origine animale, pesce escluso, – ad esempio carni, formaggi, uova – una grande quantità di bambini mostra valori elevati di colesterolo.
Numerosi programmi di educazione alimentare hanno dimostrato che con semplici modifiche delle abitudini alimentari è possibile ridurre significativamente i valori della colesterolemia dei bambini. Infatti, fornendo ai genitori una lista di alimenti da preferire e da evitare o consumare con moderazione, è possibile nel giro di poche settimane ridurre significativamente la colesterolemia dei bambini. Pertanto, la pronta identificazione dei bambini a più elevato rischio potrebbe porre l’indicazione per interventi di modifica delle abitudini alimentari e, più in generale, dello stile di vita. Fra l’altro, tali interventi potrebbero avere più facilmente successo durante l’età infantile, piuttosto che tra gli adolescenti o nell’età adulta. Studi di bambini seguiti durante l’accrescimento hanno dimostrato che la maggior parte di quelli che presentano i valori più elevati rispetto ai coetanei, hanno maggiori probabilità di avere una ipercolesterolemia anche da adulti e quindi di essere ad elevato rischio per la malattia coronarica.
Oltre ad un approccio diagnostico ed educativo allargato a tutti i membri delle famiglie nelle quali si riscontrano abitudini alimentari e stili di vita non corretti, è molto importante effettuare la misurazione della colesterolemia sui bambini i cui genitori o nonni abbiano avuto un evento cardiovascolare in età relativamente giovanile e quelli i cui familiari sono affetti da una ipercolesterolemia di origine ereditaria.
In conclusione, l’identificazione dei bambini con una ipercolesterolemia deve costituire un importante obiettivo della strategia di prevenzione delle malattie cardiovascolari. Per il conseguimento di tale obiettivo è fondamentale il coinvolgimento della famiglia, della scuola, del medico di base, del pediatra e del cardiologo, nonché la diffusione di una corretta informazione alla popolazione.


Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
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