L’ A.N.I.F., Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare, ONLUS, è costituita da un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, eterozigote e altre iperlipidemie geneticamente determinate.

L’associazione ha come finalità prioritaria la difesa degli interessi dei malati affetti da ipercolesterolemia familiare, fornendo un sostegno a tutte le famiglie attraverso un’attività di informazione diffusa e promuovendo nel contempo le iniziative atte a favorire lo sviluppo ed il consolidamento delle attività cliniche inerenti l’assistenza diagnostica e terapeutica ai pazienti e la ricerca sulla malattia e lo sviluppo delle terapie.

E’ ormai dimostrato che un terzo dei bambini nati da genitori con malattia coronarica precoce (cioè prima dei 55 anni di età) mostrano un’elevata concentrazione nel sangue del colesterolo totale, dei trigliceridi, o di entrambi. Un certo numero di questi bambini ipercolesterolemici è risultato essere affetto da ipercolesterolemia familiare, una forma grave di ipercolesterolemia a trasmissione autosomica dominante.

Nei Paesi Occidentali e in Italia, la frequenza della condizione di eterozigosi per la suddetta malattia è di 1/500 e quella di omozigosi di 1/1.000.000. Gli eterozigoti hanno una concentrazione di colesterolo nel sangue tra 300 e 500 mg/dl, mentre quella degli omozigoti è di solito superiore a 500 mg/dl e può superare i 1000 mg/dl.

Gli eterozigoti hanno più del 50% delle probabilità di sviluppare una malattia coronarica prima dei 60 anni; gli omozigoti sviluppano invece una malattia coronarica in età precoce e la maggior parte è colpita da infarto prima dei vent’anni. Alcuni nei primi anni di vita.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità nell’ottobre del 1997 ha invitato alcuni esperti per presentare studi riguardanti quanto di meglio può essere fatto per aiutare i dieci milioni di eterozigoti e i cinquemila omozigoti di tutto il mondo a prevenire i gravi danni causati dall’ipercolesterolemia familiare. Nella società occidentale, più della metà delle morti sono legate a malattie cardiovascolari causate da una combinazione di fattori ereditari e ambientali, ma alcuni studi recenti indicano che gli infarti si possono ridurre di un terzo e le morti per infarto del 40% circa adottando un trattamento farmacologico e una dieta controllata negli individui ad alto rischio.

Uno degli obiettivi primari dell’A.N.I.F. è quindi quello di fornire informazioni utili ai genitori di bambini con ipercolesterolemia familiare che non hanno ancora ottenuto cure adeguate: cinquanta casi di omozigoti stimati in Italia di cui solo una trentina diagnosticati e curati, e centoventimila eterozigoti, dei quali, come appare nei documenti dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, solo l’1,9% è diagnosticato con certezza.

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