Budapest (Ungheria) – Il 4 e 5 novembre scorsi, nella capitale ungherese si è svolto il terzo incontro annuale di FH Europe, la federazione europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH), che riunisce oggi 22 associazioni di 21 Paesi. Al centro dell'evento le numerose iniziative portate avanti del network europeo, principalmente rivolte ad arginare il problema della mancata diagnosi dei pazienti.

Nel mondo, meno dell'1% delle persone con ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticato. Fanno eccezione i Paesi Bassi (con il 71% dei potenziali pazienti riconosciuti), la Norvegia (43%), l'Islanda (19%), la Svizzera (13%) e il Regno Unito (12%), mentre l'Italia resta agli ultimi posti, sotto l’1%. Da qui la necessità che non solo i medici, ma anche i politici e l'opinione pubblica, conoscano meglio questa patologia ereditaria, che provoca un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel sangue e quindi il rischio di malattie cardiovascolari e infarti anche in età precoce.

L'obiettivo principale di FH Europe è identificare i pazienti e le famiglie affette da FH in tutti i Paesi europei, per assicurare loro un trattamento ottimale che eviti la comparsa di malattie cardiovascolari. Per individuare in anticipo questi pazienti, occorre un'opera di sensibilizzazione che coinvolga i clinici, il pubblico e i responsabili politici, sia dei singoli governi nazionali che a livello di Unione Europea. Un'opera che FH Europe sta portando avanti sia tramite incontri con i decisori a Bruxelles, sia con la partecipazione dei suoi rappresentanti ai più importanti congressi europei di cardiologia e lipidologia, come quello della European Society of Cardiology (ESC) di Barcellona e quello della European Atherosclerosis Society (EAS) di Praga.

Un anno importante, il 2017, per la rete guidata da Jules Payne, presidente dell'associazione inglese Heart UK, e coordinata da Diana Maxwell: FH Europe ha ora un nuovo sito ricco di informazioni sulle patologie (non solo l'ipercolesterolemia familiare ma tutte le altre dislipidemie), dove è possibile trovare la descrizione di tutti i 22 membri. Il network è diventato poi ancora più 'social': invia agli iscritti una newsletter ed è presente sia su Facebook che su Twitter. Strumenti sempre utili e attivi, soprattutto in occasione delle due 'giornate chiave' della malattia: l'FH Awareness Day (24 settembre) e il World Heart Day (29 settembre).

Nello scorso aprile, per la prima volta, FH Europe ha fatto tappa anche in Italia: la presidente Jules Payne e la componente del Consiglio Direttivo Gabriele Hanauer-Mader sono state ospiti, a Roma, del 12º Lipid Club and Therapeutic Apheresis, organizzato dalla società scientifica Mighty Medic, presieduta dalla prof.ssa Claudia Stefanutti, e dall'associazione ANIF, guidata da Domenico Della Gatta.

Sempre nella scorsa primavera, inoltre, tutti i membri di FH Europe hanno contribuito alla realizzazione di una mappa che mostra le nazioni europee dove si svolge un'attività di registro, rispettivamente per gli adulti e per i bambini, e segnala dove è in corso lo screening a cascata.

Ma l'evento più importante, durante il quale le associazioni possono condividere informazioni, buone pratiche e storie di successo, è l'incontro annuale, realizzato quest'anno con il supporto di Sanofi Hungary, Amgen Limited, Amryt Pharmaceuticals e Akcea Therapeutics. Al meeting, che si è svolto presso il Danubius Hotel di Budapest, era presente anche l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF).

Il weekend ungherese è stato ricco di presentazioni, con il contributo sia dei membri del network che di ospiti esterni, e si è concluso con una sessione di workshop, ideata da Hanover Communications per fornire alle associazioni gli strumenti per rendere più efficace la loro azione.

Ma non si è parlato solo di ipercolesterolemia familiare: la biotech statunitense Akcea ha illustrato i sintomi per individuare la rarissima sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), una malattia genetica che impedisce all'organismo di digerire i grassi. Gli elevati livelli di trigliceridi, che non possono essere smaltiti, provocano un forte mal di stomaco e ricorrenti attacchi di pancreatite acuta, che sono dolorosissimi e, se trascurati, possono essere addirittura fatali.

Di seguito le foto del meeting di Budapest.