Il network delle associazioni si è riunito a Londra per fare il punto sulla rara patologia, condividere le migliori pratiche e coordinare l'attività di sensibilizzazione

LONDRA (REGNO UNITO) – Tre nuove associazioni hanno deciso di unire le forze: FH Europe, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, arriva così a rappresentare 24 Stati. Le nuove organizzazioni che sono entrate a far parte della Rete – l'ungherese FH Magyarországi, l'irlandese Croí e la slovacca Rodiny S FH – si sono presentate alle altre nel corso dell'incontro annuale, che si è svolto il 5 e 6 novembre scorso a Londra, presso l'hotel Hilton Garden Inn Heathrow.

L'ipercolesterolemia familiare è una rara malattia ereditaria che causa elevati livelli di colesterolo nel sangue e gravi conseguenze cardiovascolari. I dati più recenti indicano una frequenza di circa un caso su 300mila per la forma omozigote e uno su 300 per quella eterozigote, meno severa.

FH Europe è nata formalmente nel marzo 2015 in occasione del Congresso della European Atherosclerosis Society a Glasgow (Scozia), e si è riunita per la prima volta nel novembre dello stesso anno a Göteborg (Svezia). In quell'occasione il network comprendeva 21 nazioni, ora salite a 24.

La Rete, supportata dagli sponsor Amgen, Aegerion e Akcea, da quest'anno è coordinata da Diana Maxwell. Al meeting erano presenti anche le due organizzazioni italiane: l'ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare e il GIP FH – Gruppo Italiano Pazienti FH. Nel corso dell'incontro, i delegati hanno condiviso le migliori pratiche sperimentate in tutta Europa: un modo per coordinare le attività e garantire una capillare sensibilizzazione su questa rara patologia.

A fare gli onori di casa, Jules Payne, presidente di FH Europe e amministratore delegato di Heart UK, insieme al presidente onorario di Heart UK Ray Edwards. A seguire le relazioni dei membri del Network Gunnar Karlsson, Vincent Durlach e Athanasios Pallidis.

Diversi gli ospiti illustri  che si sono alternati nel corso dei due giorni: il professor Anthony Wierzbicki del Guy's and St. Thomas' Hospital di Londra, il professor David Wald della Queen Mary University di Londra e l'ex corrispondente della BBC Martyn Bond, ex capo dell'ufficio del Parlamento Europeo nel Regno Unito.

Non si è discusso solo di ipercolesterolemia familiare: una presentazione è stata dedicata alla sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), un raro disturbo lipidico ereditario, caratterizzato da livelli gravemente elevati di trigliceridi e chilomicroni nel plasma.  A parlarne sono stati la rappresentante dei pazienti Jill Prawer, fondatrice dell'associazione inglese LPLD Alliance, insieme ai rappresentanti dell'azienda Akcea, Alan Gilstrap e Luke Robinson.

Qui è possibile scaricare l'ultima versione della brochure di FH Europe.

Di seguito le foto del meeting di Londra e l'elenco delle associazioni dei pazienti rappresentate all'evento, con i nomi dei relativi delegati:

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PARTECIPANTI
Austria: Ms Anne-Marie Maier – FHchol Austria
Belgio: Ms Marie Del Col – Belchol
Finlandia: Professor Mikko Syvaenne – Suomen FH-potilaiden verkosto
Francia: Professor Vincent Durlach – ANHET.F – Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales
Germania: Mrs Dorothy Mehnert – CholCo e.V.
Grecia: Mr Athanasios Pallidis – FH Greece
Irlanda: Mr Joe Kavanagh – Croí Heart and Stroke Charity
Italia: Mr Francesco Fuggetta – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (A.N.I.F.)
Italia: Ms Gloria Hastings – Gruppo Italiano Pazienti FH
Lettonia: Mr Dainus Gilis – ParSirdi.lv
Norvegia: Mrs Margaretha Hamrin – FH Norge
Polonia: Ms Justyna Borowiec – Stowarzyszenie pacjentów z Hiperlipidemia rodzinna w Gdansku
Portogallo: Dr Isabel Gaspar – FH Portugal
Regno Unito: Ms Jules Payne – CEO of Heart UK and Chair of FH Europe
Regno Unito: Mr Ray Edwards – Chairman of Heart UK
Regno Unito: Ms Diana Maxwell – FH Europe Patient Advocacy Coordinator
Romania: Ms Monica Popescu – Fundația “Pop de Popa” pentru Ocrotirea Bolnavilor cu Afecțiuni Cardiovasculare – FOBAC
Svezia: Mr Gunnar Karlsson – FH Sverige
Svizzera: Mrs Theodora Várkonyi-Weisz – Swiss FH
Svizzera: Professor André Miserez – Schweizerische Gesellschaft für Familiäre Formen der Hypercholesterinämie (SGFH)
Turchia: Professor Meral Kayikçioğlu
Ungheria: Dr Zsuzsa Bernath Lukacs – Sziv SN Szivesen Segitunk Neked
Ungheria: Ms Aliz Várkonyi – FH Magyarországi

Anche Repubblica Ceca, Slovacchia e Spagna fanno parte di FH Europe.
In Russia e Bulgaria sono presenti due organizzazioni in via di sviluppo.

RAPPRESENTANTI DEGLI SPONSOR
Ms Bridget Mullahy – Amgen, Zug office, Switzerland
Mrs Lee Willmot O’Brien – Amgen, USA
Mr Alan Gilstrap – Akcea Therapeutics, USA
Mr Luke Robinson – Akcea Therapeutics, UK office
Mr Harry Thurston-Smith – Sanofi, UK office

RELATORI
Mrs Jill Prawer, Patient representative, LPLD Alliance – UK
Professor Anthony Wierzbicki – UK
Dr Martyn Bond – UK
Professor David Wald – UK

Il prof. David Wald: “Così abbiamo testato 10mila bambini fra uno e due anni di età. La prevalenza della patologia è risultata di 1 caso su 273”

LONDRA (REGNO UNITO) – Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare (FH) può essere inserito nella routine dell'assistenza di base? È efficace per identificare le persone ad alto rischio di malattia cardiovascolare ereditaria prematura? Uno studio inglese, finanziato dal Medical Research Council e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha dimostrato di sì.

Il professor David Wald della Queen Mary University di Londra ha presentato i risultati del suo lavoro al meeting annuale di FH Europe, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, che si è tenuto nella capitale britannica lo scorso 5-6 novembre, con la partecipazione dei rappresentanti di 24 nazioni.

Wald e colleghi, nel corso delle visite di routine per le vaccinazioni, hanno ottenuto i campioni di sangue capillare di 10.095 bambini fra uno e due anni di età, hanno misurato i loro livelli di colesterolo e li hanno testati per le mutazioni note dell'FH. I bambini sono stati considerati positivi se il loro livello di colesterolo era elevato e avevano sia una mutazione nota per causare la malattia, che un elevato livello di colesterolo confermato da un ulteriore test tre mesi più tardi.

Il genitore di ogni bambino risultato positivo allo screening è stato considerato a sua volta positivo se portatore della stessa mutazione del figlio. In assenza di una mutazione rilevata, è stato considerato affetto quello che fra i due genitori aveva il livello di colesterolo più alto.

L'utilizzo di un valore di soglia del colesterolo di 1,53 multipli della mediana (MoM) ha identificato 28 bambini positivi (lo 0,3%), di cui 20 con una mutazione nota dell'FH e 8 con un livello di colesterolo confermato di almeno 1,53 MoM. È però interessante notare che 17 bambini con un livello di colesterolo inferiore al livello limite, avevano anch'essi una mutazione dell'ipercolesterolemia familiare. La prevalenza complessiva della mutazione è stata quindi di 1 bambino su 273 (37 su 10.095).

Quando il livello limite del colesterolo è stato abbassato a 1,35 MoM, i bambini risultati positivi sono aumentati a 40 (lo 0,4%), fra cui 32 che avevano una mutazione. Anche i genitori affetti, da 28, sono saliti a 40. Per ogni 1.000 bambini esaminati, insomma, 8 persone (4 bambini e 4 genitori) sono stati identificati dallo screening come positivi per la patologia, ed erano di conseguenza ad alto rischio di malattia cardiovascolare.

Questa è la prima dimostrazione che lo screening figlio-genitore su larga scala funziona. È l'unico metodo che ha una ragionevole possibilità di coprire tutta la popolazione e di individuare i soggetti a più alto rischio di un attacco di cuore in età precoce”, ha commentato il professor David Wald, ricercatore capo dello studio. “Ora che abbiamo dimostrato come questo metodo sia stato efficace in tutta l'Inghilterra, il passo successivo è di pertinenza delle agenzie di sanità pubblica, che dovrebbero offrire questo servizio di routine al momento della vaccinazione, per testare tutti i bambini di età compresa fra uno e due anni”.

ANIF ha partecipato al 15° Congresso Europeo di Medicina Interna (ECIM), che si è svolto ad Amsterdam il 2-3 settembre 2016 presso il Beurs van Berlage, ex sede della Borsa olandese.

A rappresentare l'associazione italiana è stato Francesco Fuggetta, giornalista di O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare, che insieme alla genetista portoghese dott.ssa Isabel Gaspar ha allestito uno stand informativo nell'area espositiva del Congresso, per diffondere la conoscenza dell'ipercolesterolemia familiare (vedi foto).

Un'attività che rientra fra gli obiettivi di FH Europe, la Rete Europea dei Pazienti con Ipercolesterolemia Familiare, di cui ANIF fa parte. I due rappresentanti del network europeo hanno distribuito le nuove brochure della Rete e hanno raccolto i contatti degli specialisti interessati ai temi del colesterolo e delle malattie cardiovascolari.

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Di seguito è possibile visualizzare alcune immagini relative al primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare. All'evento era presente anche A.N.I.F., rappresentata da Francesco Fuggetta (giornalista di Osservatorio Malattie Rare).

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L'A.N.I.F., Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, era presente a Göteborg (Svezia) per il primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare. A rappresentarla è stato Francesco Fuggetta, giornalista dell'Osservatorio Malattie Rare. Di seguito è riportato il suo intervento in lingua inglese e la relativa traduzione in italiano. Inoltre, è possibile scaricare le slide proiettate nel corso della presentazione.

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Good afternoon, I’m Francesco Fuggetta. I’m a journalist of the Observatory for Rare Diseases and I will talk about the activities of A.N.I.F., the Italian Association of Familial Hypercolesterolaemia.

The Observatory for Rare Diseases (O.Ma.R.) is a multimedial journal specialized on rare diseases and cancers. It was founded in 2010 as a private initiative, with the aim to collect and verify information and facts related to the mentioned topic and make them subject to disclose.

O.Ma.R. has become in five years a point of reference for many different categories, coming to have currently about 10,000 daily readers.

I am also a supporter of A.N.I.F., the Italian Association of Familial Hypercolesterolaemia. I will speak also on behalf of Vice President Domenico Della Gatta, delegate as President, who is sorry for not being present in this important meeting. This is due to his health condition: his doctors suggested him not to take this journey. Anyway I bring his best regards and heartfelt thanks to those who, with great sensitivity, wanted the presence of the association in this context.

A.N.I.F., the National Association of Familial Hypercolesterolaemia, was founded in 2000 by a group of parents of homozygous FH children and today is made up of patients with homozygous and heterozygous FH, and other genetically determined hyperlipidaemia, including their relatives.

Based on the guidelines of the Statute, the A.N.I.F. network consists of five qualified centres: the coordinating centre of Rome, directed by professor Stefanutti, and the centres of Pistoia, Sassari, Turin and Genoa, directed by doctors D’Alessandri and Cossu, and professors Guardamagna and Pisciotta, respectively. In this map you can find the centres on the Italian territory.

These centres have different kinds of clinical and scientific experience (they are multidisciplinary): lipidologic, nephrologic, of internal and transfusion medicine.

Rome, Pistoia and Sassari are also centres where lipoprotein apheresis is practised. Rome and Turin are also pediatric centres, while Genoa is the centre for molecular and genetic diagnosis. Sassari has also thirty ARH patients, the largest number of subjects with hypercolesterolaemia in autosomal recessive form.
 
Going into details, heterozygous patients treated, only in Rome (the A.N.I.F. coordinating centre), are 850. The homozygous FH subjects diagnosed and treated in Rome are 27, while those with hyperlipoproteinaemia (a) and associated coronary heart disease are 14, for a total number of 41 patients with genetic dislipidaemias. Several others are in waiting list.

The centre in Rome is a well-rounded service, patient-oriented, able to provide full assistance to both heterozygous and homozygous, which are treated with the new generation lipid-lowering drugs like lomitapide and PCSK9 inhibitors, and with lipoprotein apheresis. Therefore, all existing techniques are available.

The A.N.I.F. centres have several peculiarities: in Rome the greatest single-centre homozygous FH cohort in Italy and Europe is treated, as well as the highest number of patients in Italy with hyperlipoproteinaemia (a) associated with coronary heart disease, treated with lipoprotein apheresis.

This centre has provided advice and clinical support for pediatric treatment to the Hammersmith Hospital in London, the Birmingham Children’s Hospital, the first centre for lipoprotein apheresis in Lisbon, and to pediatricians and clinical lipidologists from Switzerland, Netherlands, Sweden, Canada, Serbia and Croatia.

The centre is also specialized in treating severe hyperchylomicronaemia and hypertriglyceridaemia, even in emergency, when acute pancreatitis becomes evident. The treatment was also performed in newborns.

A.N.I.F. is also planning to join the International Homozygous FH Registry coordinated by doctor Marina Cuchel (U.S.A.) and doctor Kees Hovingh (Netherlands).

We have a telephone helpline through the President, who refers patients to the most appropriate centre. Over the years, A.N.I.F. has organized various events, scientific and not, conferences, concerts and regional videos.

In March 2014, the first national congress of the association was held in Rome, with the participation of professors Gilbert Thompson, Claudia Stefanutti and Renato Fellin (past president of the Italian Society for the Study of Arteriosclerosis), and many other experts.

A.N.I.F. participated actively also to the well-known international serial meeting “Lipid Club and Therapeutic Apheresis”: the last conference was held in Rome, the last May.

Here you can have a look to the home page of the new A.N.I.F.’s website. We, Observatory for Rare Diseases, in our role of communicators, have been working hard to give the National Association of Familial Hypercolesterolaemia a more modern and interactive website, inspired by the best international websites of the other associations. And this is another image of the homepage of the website.

We can now offer patients a range of services: all information about the disease, like symptoms, treatment and the recommended diet, the list of reference centers, a number of links and resources, the service “Ask the expert”, a calendar of events, a constantly updated section of video, the publication in Italian of the most recent studies and scientific information, the integration with social networks and of course a whole section devoted to the initiatives of A.N.I.F.

Finally, I would also like to express our gratitude to Heart UK for the invitation here in Gothenburg, to the Observatory for Rare Diseases for the support, and to all of you for your kind attention.

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Buon pomeriggio, sono Francesco Fuggetta. Sono un giornalista dell’Osservatorio Malattie Rare e vi parlerò delle attività di A.N.I.F., l'Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare.

L’Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) è una testata giornalistica specializzata sul tema delle malattie e dei tumori rari. Nato nel 2010 da un’iniziativa privata, con l’obiettivo di raccogliere e verificare informazioni e di renderle oggetto di comunicazione, O.Ma.R. è divenuto in cinque anni un punto di riferimento per diverse categorie, arrivando ad avere oggi circa 10.000 lettori al giorno.

Sono anche un sostenitore di A.N.I.F., l’Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare. Parlerò anche a nome del Vice Presidente Domenico Della Gatta, delegato come Presidente, che è molto dispiaciuto per non essere presente a questo importante incontro. Ciò è dovuto al suo stato di salute: i suoi medici gli hanno suggerito di non intraprendere questo viaggio. Comunque io vi porgo i suoi più cordiali saluti e un ringraziamento di cuore a coloro che, con grande sensibilità, hanno voluto la presenza dell'associazione in questo contesto.

A.N.I.F., Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare, è stata fondata nel 2000 su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini omozigoti e oggi è costituita da pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, eterozigote e altre iperlipidemie geneticamente determinate, e dai loro familiari.

La rete A.N.I.F. si compone di 5 centri qualificati: il centro coordinatore di Roma, diretto dalla prof.ssa Stefanutti, e i centri di Pistoia, Sassari, Torino e Genova, diretti rispettivamente dalle dr.sse D’Alessandri e Cossu, e dalle prof.sse Guardamagna e Pisciotta. In questa mappa potete vedere la posizione dei centri sul territorio italiano.

Questi centri hanno diversi tipi di esperienza clinica e scientifica (sono multidisciplinari): si tratta di centri di estrazione lipidologica, nefrologica, di medicina interna e trasfusionale. Roma, Pistoia e Sassari sono anche centri dove si pratica l’aferesi lipoproteica. Roma e Torino sono centri pediatrici, mentre Genova è il centro di diagnostica molecolare. Un servizio a tutto tondo, dunque, orientato al paziente, in grado di garantire un’assistenza completa sia agli eterozigoti che agli omozigoti, che vengono trattati con i farmaci di nuova generazione (lomitapide, PCSK9 inibitori) e con l’aferesi delle lipoproteine.

Scendendo nei dettagli, i pazienti eterozigoti tutelati soltanto dal centro di Roma (centro coordinatore A.N.I.F.) sono 850. Gli omozigoti diagnosticati e sottoposti a trattamento a Roma sono 27. Quelli con iperlipoproteinemia (a) e malattia coronarica associata sono 14, per un numero totale di 41 pazienti con dislipidemie genetiche. Numerosi altri sono in lista d’attesa.

I centri A.N.I.F. hanno diverse peculiarità: a Roma viene trattata la maggior coorte di omozigoti d’Italia ed Europa. È inoltre presente il maggior numero di pazienti in Italia con iperlipoproteinemia (a) associata a malattia coronarica, trattati con aferesi lipoproteica. Il Centro ha offerto consulenza e supporto all’Hammersmith Hospital di Londra, al Birmingham Children Hospital, al primo centro per l’aferesi lipoproteica di Lisbona, e a pediatri e lipidologi svizzeri, olandesi, svedesi, canadesi, serbi e croati. A Sassari è presente il maggior numero di pazienti ARH (ipercolesterolemia in forma autosomica recessiva).

L’A.N.I.F., inoltre, sta progettando di associarsi al Registro Internazionale Omozigoti coordinato dalla dr.ssa Marina Cuchel (USA) e dal dr. Kees Hovingh (Paesi Bassi).

Abbiamo una helpline telefonica che passa attraverso il presidente, il quale indirizza i pazienti nei vari centri. Nel corso degli anni abbiamo organizzato vari eventi, scientifici e non, convegni, concerti e video regionali. Nel marzo 2014 ha avuto luogo il primo convegno nazionale dell’associazione, con la partecipazione dei professori Gilbert Thompson, Claudia Stefanutti e Renato Fellin (past president della Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi), e di molti altri esperti. A.N.I.F. partecipa inoltre al convegno seriale “Lipid Club and Therapeutic Apheresis”, l’ultimo dei quali si è svolto a Roma lo scorso maggio.

Qui potete vedere l’home page del nuovo sito di A.N.I.F. Noi dell’Osservatorio Malattie Rare, nel nostro ruolo di comunicatori, ci siamo impegnati per dare all’Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare un sito più moderno e interattivo, ispirato ai migliori siti internazionali delle altre associazioni. E questa è un'altra immagine dell'homepage del sito.

Ora possiamo offrire ai pazienti una serie di servizi: tutte le informazioni sulla malattia, dai sintomi alla terapia, fino alla dieta consigliata; l’elenco dei centri di riferimento, una serie di link e risorse utili, il servizio “L’esperto risponde”, un calendario dei principali appuntamenti, una sezione sempre aggiornata di video, la pubblicazione in italiano dei più recenti studi e notizie scientifiche, l’integrazione con i social network e naturalmente una sezione tutta dedicata alle iniziative di A.N.I.F.

Desidero infine ringraziare Heart UK per averci invitato qui a Göteborg, l’Osservatorio Malattie Rare per il supporto, e tutti voi per la vostra cortese attenzione.


Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
Per eventuali problemi o segnalazioni inviare una e-mail all'indirizzo francescofuggetta@hotmail.com.


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