L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.Si tratta di una malattia causata da una particolare alterazione genetica che produce un eccesso di colesterolo nel sangue. Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: la forma eterozigote e quella omozigote.

Attualmente la diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta mediante un test genetico che, attraverso l’analisi del DNA del soggetto, permette una ricerca accurata dei difetti che possono colpire il gene del recettore per le LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo.
Il medico può sospettare l’ipercolesterolemia familiare in persone in cui siano presenti xantomi e disturbi cardiaci precoci, o in cui i livelli di colesterolo LDL superino il valore di 190 mg/dl. Tuttavia, molti presentano valori di colesterolemia superiori alla media, senza essere affetti da ipercolesterolemia familiare.

Nei pazienti eterozigoti viene raccomandato un intervento dietetico, sia nei bambini sia negli adulti, che porti alla riduzione del colesterolo.
Per i pazienti omozigoti è raccomandato un trattamento chiamato plasmaferesi extracorporea delle LDL (o LDL aferesi), che consiste nel depurare il sangue dalle LDL per mezzo di una speciale apparecchiatura, un po’ come avviene durante una dialisi. Nella maggior parte dei casi questa procedura viene effettuata ogni due settimane, nei restanti ogni settimana. Oggi esistono però nuove terapie farmacologiche efficiaci.