• Ipercolesterolemia familiare
    Ipercolesterolemia familiare

    Nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che causa ipercolesterolemia familiare.

Cos'è la malattia

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.
L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.Si tratta di una malattia causata da una particolare alterazione genetica che produce un eccesso di colesterolo nel sangue. Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: la forma eterozigote e quella omozigote.

Diagnosi

Attualmente la diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta mediante un test genetico che, attraverso l’analisi del DNA del soggetto, permette una ricerca accurata dei difetti che possono colpire il gene del recettore per le LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo.
Il medico può sospettare l’ipercolesterolemia familiare in persone in cui siano presenti xantomi e disturbi cardiaci precoci, o in cui i livelli di colesterolo LDL superino il valore di 190 mg/dl. Tuttavia, molti presentano valori di colesterolemia superiori alla media, senza essere affetti da ipercolesterolemia familiare.

Terapia

Nei pazienti eterozigoti viene raccomandato un intervento dietetico, sia nei bambini sia negli adulti, che porti alla riduzione del colesterolo.
Per i pazienti omozigoti è raccomandato un trattamento chiamato plasmaferesi extracorporea delle LDL (o LDL aferesi), che consiste nel depurare il sangue dalle LDL per mezzo di una speciale apparecchiatura, un po’ come avviene durante una dialisi. Nella maggior parte dei casi questa procedura viene effettuata ogni due settimane, nei restanti ogni settimana. Oggi esistono però nuove terapie farmacologiche efficiaci.


Benvenuti sul sito A.N.I.F.

L’ A.N.I.F., Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare, ONLUS, è costituita da un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, eterozigote e altre iperlipidemie geneticamente determinate.

L’associazione ha come finalità  prioritaria la difesa degli interessi dei malati affetti da ipercolesterolemia familiare, fornendo un sostegno a tutte le famiglie attraverso un’attività di informazione diffusa e promuovendo nel contempo le iniziative atte a favorire lo sviluppo ed il consolidamento delle attività cliniche inerenti l’assistenza diagnostica e terapeutica ai pazienti e la ricerca sulla malattia e lo sviluppo delle terapie.

Uno degli obiettivi primari dell’A.N.I.F. è  quello di fornire informazioni utili ai genitori di bambini con ipercolesterolemia familiare che non hanno ancora ottenuto cure adeguate: cinquanta casi di omozigoti stimati in Italia, di cui solo una trentina diagnosticati e curati, e centoventimila eterozigoti, dei quali, come appare nei documenti dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, solo l’1,9% è diagnosticato con certezza.


Il sito www.associazioneanif.it è a cura di Osservatorio Malattie Rare.
Per eventuali problemi o segnalazioni inviare una e-mail all'indirizzo francescofuggetta@hotmail.com.

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Reportage sulle attività di ANIF

ANIF ha partecipato al 2° meeting annuale di FH EUROPE, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, che si è svolto il 5 e 6 novembre 2016 a Londra, presso l'hotel Hilton Garden Inn Heathrow. A rappresentare l'associazione è stato Francesco Fuggetta, giornalista di O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare.

2° Incontro annuale FH Europe (Foto di gruppo)

Sul nostro sito è possibile consultare un resoconto dell'evento.

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Video storia

Il 18 dicembre 2015 a Roma è stato firmato l’atto costitutivo della società scientifica internazionale Migthy Medic. Il gruppo stava lavorando già da tempo sotto la guida della professoressa Claudia Stefanutti,  Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi  - Dipartimento di Medicina Molecolare “Sapienza” Università degli Studi di Roma, nonché coordinatrice della società.

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